Publicidade

04/12/2019

Associado LAS faz diagnóstico de doença rara em cidade do interior

O sequenciamento do genoma humano foi concluído há apenas 16 anos (em 2003) e, desde então, a adoção de testes genéticos disparou. Hoje com o emprego de novas tecnologias de sequenciamento de genes e de obtenção e extração de amostra de DNA, a ciência avança com rapidez e assertividade na confirmação ou no próprio diagnóstico de enfermidades. Para se ter uma ideia, um artigo publicado pela revista Health Affairs em maio de 2018 indicou a existência de aproximadamente 75.000 testes genéticos no mercado.

A tendência é que a cada dia surjam testes mais precisos, mais rápidos e mais baratos, o que aumenta o tamanho e a urgência do desafio. “É necessário levar os benefícios da Medicina Personalizada a um número cada vez maior de pessoas”, diz Alessandro Ferreira, vice-presidente do Grupo Pardini, um dos grupos pioneiros nessa abordagem, que conta com cinco empresas de referência no tema.

A história de Ingrid Eichler, agente de Correios, e de seu filho Fernando, do Rio Grande do Sul, é um exemplo do grande impacto que a facilitação do acesso a esses testes produz na vida de uma família. Nascido há um ano e dez meses na pequena Boqueirão do Leão, município com menos de 8 mil habitantes, a 200 km de Porto Alegre, Fernando não se movimentava como os outros bebês. Preocupada, a mãe deu início a uma peregrinação por consultórios da região para entender a falta de tônus muscular do menino. “Fomos a mais de um pediatra e a um neurologista em uma cidade vizinha que me indicou um geneticista em Porto Alegre”, conta Ingrid.

Conhecido na cidade, o drama dos Eichler chegou aos ouvidos da bioquímica Valquíria Giacomini Pinheiro, proprietária do Laboratório Madre Águeda. Ela se lembrou do menino durante um encontro de atualização científica promovido pelo Grupo Pardini no município de Restinga Seca com a finalidade de capacitar profissionais da rede de Laboratórios Associados (LAS). “Assistia a uma palestra quando percebi que o Fernando se enquadrava nas indicações de um grupo de testes para doenças genéticas”, diz a bioquímica, que ligou na hora para a mãe do menino.
 
O que mais impressionou Valquíria foi saber que ela mesma poderia colher o material genético para o teste. A amostra de sangue do Fernando foi coletada com papel filtro, acondicionada de forma segura e enviada em uma embalagem especial para o centro de análises do Laboratório DLE, referência nacional em doenças raras e erros inatos do metabolismo, que faz parte do Grupo Pardini.
 
“Nós desenvolvemos conceitos de segurança e uma grande logística para transportar material genético por todo o País, poupando os pacientes de deslocamentos e desgastes”, diz o médico Armando Fonseca (foto), fundador do DLE e diretor Médico-Científico da Medicina Personalizada do Grupo Pardini. Ele defende a importância e o desafio de se disseminar as práticas da genética e genômica para o maior volume de pessoas, principalmente profissionais da área de saúde. “São técnicas modernas que trazem mais agilidade ao diagnóstico e tratamento de pacientes, aumentando as chances de cura e pondo fim à odisseia diagnóstica.”
 
Hoje, a Medicina Personalizada do Grupo Pardini conta com cinco marcas: Progenética, Diagnóstika, DLE, Biocod e Hermes Pardini. “Nos últimos anos, a companhia investiu mais de R$ 140 milhões na aquisição de empresas de referência, com expertises complementares. É por isso que conseguimos estar presentes em todo o Brasil e oferecer um amplo portfólio de exames especializados, com qualidade e precisão”, explica Débora Fonseca, diretora de Negócios da Medicina Personalizada do Grupo Pardini.

Em poucos dias, os resultados de sequenciamento genético de Fernando confirmaram a mutação que causou a deficiência da enzima beta-galactosidase. No Brasil, há apenas 18 casos identificados da doença. A família ficou sabendo também que a mutação específica de Fernando, a GM1, se manifesta na infância, e que, portanto, não atingiria suas duas irmãs mais velhas, de 14 e de oito anos. “A confirmação do diagnóstico deu um ponto final na nossa peregrinação e me ajudou a descobrir que há protocolos experimentais com medicamentos que já se mostraram eficientes em animais. Minha fé é maior do que a doença”, diz a mãe.

Valquíria, proprietária do laboratório, também se sentiu transformada pelo episódio. “Entendi o quanto o acesso à informação e aos testes são fundamentais”, diz ela. O médico Fonseca endossa. “Doenças raras necessitam de exames raros. É preciso haver quem os faça de acordo com as melhores práticas e com os recursos mais atuais da medicina.” Por meio de um portal digital, materiais adequados, palestras e assessoria científica, o Grupo Pardini também dá suporte à compreensão das informações dos laudos e discussão de casos complexos.
 
Histórias como essas acontecem diariamente em todo o País, na rede de mais de 6,2 mil laboratórios parceiros do Grupo Pardini, em 1,9 mil municípios. “Temos como propósito democratizar o acesso ao melhor diagnóstico. Levamos tecnologia em saúde para quem precisa, onde a pessoa estiver. Esse é o grande diferencial do nosso trabalho – e também o que nos move”, resume Alessandro Ferreira.

Fonte: https://valor.globo.com/patrocinado/hermes-pardini/noticia/2019/11/11/genetica-mais-acessivel-e-perto-de-casa.ghtml

Conheça os associados

Publicidade

Depoimentos

  ""Análises clínicas sempre foi minha paixão! Quando realizei o sonho de ter meu laboratório de Análises clínicas, o Biosul Missões, foi mágico!!!! Este sonho só se realizou e continua acontecendo graças a parcerias bem estabelecidas. O LAS aconteceu em um momento de afirmação do laboratório e só veio a acrescentar em retaguarda e frente de batalha!!!! É bom saber que podemos contar com apoio administrativo, cooperativo e humano!!! Juntos caminhamos ao sucesso!!!!""

Márcia Cristina Kuhn - Diretora do Laboratório Biosul Missões

Mais Depoimentos

REDES SOCIAIS

SOBRE A LAS

A LAS é uma rede de cooperação de laboratórios de análises clínicas que tem o objetivo de proporcionar desenvolvimento e aumento de competitividade aos laboratórios a ela associados.
Com a função de representar e congregar os associados, a LAS mantém uma agenda permanente de atividades voltadas para o desenvolvimento do indivíduo e da organização.

PARCEIROS

LAS - Laboratórios Associados - Laboratório de Análises Clínicas